Гіпофізарний нанізм (карликовість)

Гипофизарный нанізм(інша часто вживана назва – карликовість, а також микросомия, наносомия) – цей стан, при якому відзначається серйозна затримка зростання і фізичного розвитку людини. Це відбувається внаслідок недоліку в організмі соматотропного гормону(гормон зростання, СТГ).
Цю недугу прийнято вважати дуже рідкісною. Як свідчать різні дані, захворювання вражає 1-4 чоловік на 10000 населення. Медики відмічають, що пацієнти чоловічої статі хворіють на карликовість приблизно в два рази частіше, ніж жінки. Прийнято вважати, що карликовий зріст у чоловіків — це зростання нижче, ніж 130 см У жінок цей показник складає 120 см
Причини
Слово ” нанізм” походить з грецької мови і в перекладі означає ” карлик”. Цей клінічний синдром проявляється у людини як наслідок порушень, що мають ендокринний і неендокринний характер. У організмі хворих, що страждають карликовістю, відзначається порушенийие вироблення соматотропіну(так званого гормону зростання) передньою долею гіпофіза.
Причиною прояву цієї хвороби у людини може стати ураження гіпофіза внаслідок травм, пухлин, впливу токсинів і інфекції на межуточно-гипофизарную область. Іноді порушується нормальна регуляція функцій гіпофіза з боку гіпоталамуса.

На розвиток захворювання впливають також генетичні чинники, випадання або зниження соматотропної функції гіпофіза, відсутність біологічної активності гормону зростання або порушена чутливість до цього гормону з боку периферичних тканин.
Гипофизарный нанізм прийнято відносити до хвороб, які наслідують генетично. В даному випадку людині важливо знати, чи були випадки захворювання у його близьких родичів і предків. Іноді розпізнати захворювання у близьких людей допоможуть навіть старі фото або розпитування родичів.
Але медики виділяють і ряд чинників, які можуть посилити ситуацію при розвитку у людини карликовості. Так, гипофизарный нанізму дітей часто посилюється внаслідок неповноцінного харчування, впливу негативних чинників довкілля, наявності деяких соматичних захворювань. Лікування гипофизарного нанізму припускає усунення таких чинників.
Причиною розвитку карликовості може стати родова травма голови, а також сифіліс, туберкульоз, саркоїдоз. Сприяючим до нанізму чинником іноді є променева терапія або хіміотерапія. Втім, приблизно в половині випадків причину розвитку цієї патології так і не вдається з’ясувати.
Ознаки
Отже, основною ознакою захворювання вважається низьке зростання людини — нижче 130 см у чоловіків і нижче 120 см у жінок. Так, якщо в нормі дитина зростає на 7-8 см в рік, то при гипофизарном нанізмі зростання дитини збільшується всього на 3-4 см в рік. Слід зазначити, що низькорослість конституціональну, тобто сімейного характеру, а також відставання в зростанні у здорових дітей лікарі розглядають в якості варіанту норми.
Карликовість – цей стан, при якому відзначаєтьсядуже різке відставання в зростанні і фізичному розвитку організму порівняно з середніми показниками норм для певного віку. Ознаки карликовості припускають при цьому не лише яскраво виражене відставання, але і пониження щорічної динаміки збільшення зростання і ваги у такого пацієнта. Як правило, такі діти мають цілком нормальні показники як ваги, так і зростання при народженні. Але пізніше у них спостерігається значне відставання від однолітків за цими показниками. Іноді хвороба проявляється вже з найперших місяців життя. Але все таки найчастіше батьки помічають симптоми карликовості у дітей в 2-4 літньому віці.
У хворих, які страждають нанізмом, відзначається пропорційна форма і складання тіла. Але при цьому такі пропорції більше відповідають дитячій статурі. У таких людей суха і бліда шкіра. Причини цього явища – недостатнє функціонування паращитовидных залоз. Якщо людина не отримує регулярного і правильного лікування, то шкірні покриви старіють дуже ранона них з’являються зморшки.
Жирова клітковина під шкірою також розвинена слабо, а у деяких пацієнтів спостерігаються надмірні жирові відкладення на животі, стегнах, грудях. При цьому м’язи розвинені дуже слабо. Якщо у хворих, у яких розвивається гігантизм, м’язи спочатку є сильними, а пізніше слабшають, то у пацієнтів з нанізмом слабкість м’язів відзначається відразу. Найчастіше у таких людей не спостерігається вторинного обволосіння. Ще одна важлива ознака, якою проявляється гипофизарная карликовість, це затримка окостеніння скелета. Це явище визначає пізню зміну молочних зубів на постійні.
У зв’язку з випаданням гонадотропної функції гіпофіза у людей з карликовістю спостерігається недостатність статевого розвитку. Якщо провести порівняння з віковими нормами, то у чоловіків зменшений статевий член і статеві залози, спостерігається недорозвиненість мошонки, а вторинні статеві ознаки відсутні. В той же час у жінок з гипофизарным нанізмом відзначаються виражені прояви гіпогонадизму. У нихможе не бути менструацій, молочні залози залишаються недорозвиненими, не проявляються вторинні статеві ознаки.
Розумовий розвиток у таких хворих відповідає критеріям норми, проте іноді можуть проявлятися деякі ювенільні риси. В процесі проведення неврологічного обстеження можливе виявлення деяких ознак, що свідчать про органічне ураження нервової системи. Внутрішні органи у таких хворих зменшені(це явище називають спланхномикрией), вони часто страждають від проявів гіпотензії, брадикардії, відзначаються приглушені тоны серця. Іноді спостерігаються явища вторинного гіпокортицизму.
Якщо нанізм розвинувся у хворого внаслідок органічного ураження мозку, то є присутньою загальномозкова симптоматика, знижується інтелект. Часто при такому стані розвивається нецукровий діабет.
Діагностика
Підозри з приводу карликовості у дитини у батьків можуть з’явитися вже в перші місяці або роки життя малюка. Визначаючи особливості розвитку, педіатр оцінює не только показники зростання і ваги дитини, але і їх динаміку.
При підозрі на гипофизарный нанізм призначається рентгенологічне дослідження. На рентгенівських знімках кистей і променезап’ясткових суглобів можна розглянути ознаки затримки диференціювання і окостеніння скелета.
Проведення комп’ютерної томографії дозволяє визначити недорозвинені зони окостеніння скелета. При нормальному розвитку організму кістки утворюються з хрящів, їх окостеніння проходить поступово. Такі процеси розпочинаються з точок окостеніння. Вони повністю завершуються, коли людині виповнюється 20-25 років. Якщо вироблення соматотропіну порушене, то при дослідженні такі точки можна визначити упродовж усього життя людини.
Хворому призначаються лабораторні дослідження. Зокрема, проводиться інсуліновий тест, при якому не відзначається підвищеній секреції гормону зростання(це характерно для нормального стану здоров’я людини). Іноді його секреція підвищується тільки на короткий період і трохи. Використовуються также інші тести для виявлення рівня соматотропного гормону в крові. З цією метою застосовуються біологічно активні речовини і деякі медикаменти.
Лікування
Починаючи лікування карликовості, лікар повинен обов’язково визначити ту причину, яка і спровокувала розвиток цієї патології. Якщо гипофизарный нанізм вдається своєчасно розпізнати і підтвердити діагноз, то замісна терапія із застосуванням соматотропного гормону дає добрі результати. В процесі лікування використовується гормон, як натурального, так і синтетичного походження.
Лікування соматотропіном проводиться до 13-14 літнього віку хворого. При цьому обов’язково враховується вплив гормону на зростання концентрації соматомединов в крові пацієнта, оскільки без соматомединов гормон соматотропін діє обмежено. У випадку якщо після певного періоду лікування в крові зростає концентрація соматомединов, можна робити висновки про успішність терапії.
Збільшення зростання пацієнта в процесі лікування – ще один важливий критерій.Лікування вважається ефективним, якщо після року терапії за певною схемою людина зростає на 8-12 см
Прийом препарату відбувається кілька разів в тиждень упродовж 2-3 місяців. Після цього слідує невелика перерва. Важливо дотримуватися саме такої схеми, адже тривале застосування цього гормону у великих дозах може спровокувати продукування в організмі антитіл. Отже, контролювати процес терапії обов’язково повинен досвідчений ендокринолог.
Якщо у хворого відбуваються первинні процеси в гіпоталамусі, йому показано лікування соматоліберином, який чинить стимулюючу дію на гіпофіз.
Іноді в схему лікування карликовості включають прийом стероїдних гормонів. Вони не можуть повністю замінити той ефект, який дає соматотропін. Проте це лікування дозволяє активізувати зростання і розвиток скелета, і при цьому сприяє продукуванню внутрішнього соматотропіну. Таку терапію доцільно розпочинати з 5-7 літнього віку, проте проводити її пізніше, ніж в 18років, неефективно.
Якщо у хворого спостерігається поєднана форма хвороби і в організмі відзначається недостача інших видів гормонів, то паралельно з соматотропіном практикується прийом синтетичних аналогів тих гормонів, недостача яких спостерігається.
При недостатності функцій щитовидної залози призначається L тироксин, тиреокомб. Якщо є необхідність скоректувати функції статевих гормонів, то в юнацькому віці пацієнтам призначається прийом спеціальних препаратів. Пацієнтам чоловічої статі призначається прийом хорионического гонадотропіну або метилтестостерона. Дівчатам показаний прийом естрогену, синэстрола або хорионического гонадотропіну. Якщо спостерігається порушення функції ЦНС, пацієнтові призначаються судинні препарати. Іноді необхідно проводити дегидратационное, розсмоктуюче лікування.
Хворі гипофизарным нанізмом повинні повноцінно харчуватися. У раціоні має бути якомога більше продуктів, що містять тваринний білок, кальцій, фосфор, усі групи вітамінів.
Гипофизарный нанізм, спровоцированный пухлинами головного мозку, гіпофіза, гіпоталамуса, важче піддається лікуванню, оскільки доступ до локалізації пухлини дуже складний. Такі люди часто отримують інвалідність зважаючи на обмеженість фізичних здібностей.
Але в цілому прогноз захворювання в основному визначається залежно від причини недуги. Якщо мають місце певні генетичні дефекти або спадкова передача хвороби, то правильний підхід до лікування допомагає призупинити процес її розвитку. Люди, лікування яких почалося своєчасно, можуть згодом значно додавати в зростанні.
Профілактика
Дієвих заходів профілактики для відвертання карликовості не існує. Проте, слід не допускати впливу шкідливих чинників(отрути, токсини та ін.) в період вагітності і подальшого грудного вигодовування. На розвиток недуги можуть вплинути травми, отримані під час пологів. Дитині слід забезпечити максимально повноцінне харчування, в раціоні мають бути продукти з високим вмістом вітамінів і мінералов. Важливо своєчасно лікувати усі соматичні захворювання організму.